相信不少朋友在生活中或者新闻里都能看见一些发育不正常但是思想和普通人无异，一样健全的人，这些人通常都会因为一些特殊的症状而有些不一样，例如近来网上很流行的一个病症，因为它的名字有些感觉很不一样，所以让很多人都记住了，它叫歌舞伎面谱综合征，相传患有歌舞伎面谱综合征的人都会在身体发育上存在某些缺陷，但是唯一不同的一点是目前就我们已知的患有歌舞伎面谱综合征的人都长得很漂亮，真的是这样吗？许多网友也都有些好奇，如果得了歌舞伎面谱综合征这个病的人能活多久？让我们一起来探索答案吧！

近日，河南省妇幼保健院小儿神经二病区里来了一个萌娃小亮(化名)，他不仅皮肤白皙，还长有斗篷样的嘴唇，一双大眼睛上浓密的睫毛又长又卷，仿佛被抹上了一层浓妆，如同洋娃娃一般，非常惹人喜欢。

但令人遗憾的是小亮智力低下、喂养困难，与同龄孩子相比身材明显要矮小许多。

小儿神经二病区主任杜开先查看患儿后，初步判断萌娃小亮可能患有世界罕见的歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征)，果真，基因检测结果回示：该患儿系KDM6A基因新发突变，证实了该患儿的确患有此病。

据杜开先介绍，该病是一种发病率非常低的遗传性代谢病，大部分学者倾向于该病为常染色体显性遗传。

患这种病的人从小就相貌出众，眼睛上浓密的睫毛仿佛化了妆一样又长又卷，眉毛长而宽，睫毛长且显，下外侧眼睑外翻，很是可爱，由于样子比较像日本传统的歌舞伎表演者，所以被称为歌舞伎面谱综合征。

这类患者具有5个主要特征：特殊面容、智力落后、发育迟缓、骨骼异常、皮纹异常，杜开先表示，虽然该病无法根治，但可通过如控制感染、纠正畸形、激素替代治疗等进行对症治疗。

歌舞伎面谱综合征(kabuki make-up syndrome)，英文为KABUKI综合征。是由Niikawa等和Kuroki等首次报道的一种罕见综合征。表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故此而得名。口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。